Les carnets d'une mère paumée …

(ou presque)

La Neurofibromatose type 1

marc magraiveur

La Neurofibromatose type 1 ou la maladie de Von Recklinghausen, ou plus gentiment la maladie de la coccinelle !

La Neurofibromatose type 1, que nous appellerons pour aller plus vite la NF1, est une maladie génétique du système nerveux. Les personnes atteintes présentent des tumeurs non cancéreuses le long des trajets nerveux. Selon la taille et l’emplacement de ces tumeurs, des complications peuvent survenir.

Les manifestations cutanées :

– Une coloration cutanée, plus communément appelé tâche café au lait (ou comme chez moi, tâche de naissance). Si vous en avez une, ne paniquez pas, vous n’êtes pas forcément atteint. Cependant, si vous en avez plus de 5 d’une taille supérieure ou égal à 5mn, pensez à consulter. Il vaut mieux consulter pour rien que consulter trop tard !

– Des tumeurs, appelées neurofibromes. Elles peuvent se révéler très nombreuses sur tout le corps. Certaines personnes atteintes peuvent en être défigurées. Attention cependant à ne pas confondre avec la maladie d’Elephant man, rien à voir !

– Les tâches lenticulaires ou lentigines. Elles ressemblent à des tâches de rousseur mais sont localisées sous les bras, dans le pli de l’aine et au niveau de cou.

Je ne suis bien sûre pas médecin et ne vous donne qu’une approche limitée des symptômes cutanés de la maladie. Rien ne remplacera l’avis d’un médecin.

Les manifestations neurologiques :

Elles ne sont pas présentes chez tous les patients. Je compare souvent la NF1 à la roulette russe, vous ne pouvez pas savoir si vous allez tomber sur la balle !

La NF1 c’est pareil certains patients n’auront « que » des tâches café au lait et quelques fibromes, d’autres en revanche auront « la totale ».

Cette maladie touchant le système nerveux si les tumeurs sont mal placées, elles peuvent endommagées des nerfs vous rendant ainsi aveugle, handicapé, ….

Des troubles de l’apprentissage sont souvent observés chez les enfants atteints de cette maladie.

Je vous invite à lire ce lien qui est complet et saura bien mieux que moi vous parler de cette belle merde !

https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Neurofibromatose1-FRfrPub185.pdf

Personnellement pour moi, je n’ai « que » des tâches café au lait et des fibromes. Mes enfants par contre rencontrent des difficultés d’apprentissage comme le langage, la motricité, ect …. mais on s’en sort plutôt bien.

Cette maladie, comme nombres de maladies, est dangereuse et peut être mortelle, il ne faut pas la prendre à la légère.

Vous trouverez ci-dessous le lien de l’association qui combat cette maladie et met tout en œuvre pour récolter des fonds pour la recherche !

http://www.anrfrance.fr/anr/

Pour finir cet article, je vous alerterai sur le fait que si vous êtes atteints de cette maladie, ce n’est pas parce que vous avez une forme bénigne que vos enfants auront la même !!! Ils pourront être lourdement atteint. Vous pouvez soit faire une FIV avec de la « marchandise » non atteinte, soit si un petit bonhomme est déjà en route, un moyen de dépistage pendant la grossesse.

Photo sous licence cc by Marc Magraiveur

2 Commentaires

  1. Pingback: Lilou, atteinte de la Neurofibromatose | Les carnets d'une mère paumée …

  2. Loren

    What an awesome way to explain this-now I know evergthiny!

    Répondre

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